為什么要做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測？
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新生兒都有哪些"隱形缺陷"?
染色體疾病是新生兒出生缺陷中較為常見的一類.疾病，據(jù)統(tǒng)計，約160例新生兒中就有1例染色體疾病患兒。
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最為常見的三大染色體疾病
唐氏綜合癥(T21)、愛德華氏綜合癥(T18)、帕陶氏綜合癥(T13)其中，唐氏綜合征的發(fā)病率高達(dá)1/800～1/600迄今為止無法根治。
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染色體患兒的影響因素
染色體疾病的發(fā)生具有偶然性、隨機(jī)性，事前毫無征兆，沒有家族史，沒有明確的毒物接觸史，發(fā)病率隨孕婦年齡的增高而升高。每位孕婦都有生育染色體疾病患兒的風(fēng)險，醫(yī)師建議所有孕婦都接受產(chǎn)前胎兒染色體疾病檢測。
"唐氏兒"主要臨床表現(xiàn)
無創(chuàng)DNA檢測適用人群
- 由于心理壓力大，而不愿承受侵入性產(chǎn)前診斷風(fēng)險的孕婦；
- 孕婦年齡達(dá)35歲或以上的高齡產(chǎn)婦；
- 血清學(xué)產(chǎn)前篩查（唐氏篩查）高危的產(chǎn)婦；
- 孕婦系病毒攜帶者（如乙型肝炎病毒攜帶）；
- 孕婦具有多次流產(chǎn)史、染色體疾病患兒生育史；
- 孕婦所懷胎兒為試管嬰兒或其他珍貴兒；
- 于胎盤前置，孕囊低置或羊水過少而不宜接受侵入性產(chǎn)前診斷的孕婦；
- 孕婦為RH血型陰性者；
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查的技術(shù)突破
無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測方法是通過采集孕婦外周血5mL，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，即可準(zhǔn)確得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體，即21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）的風(fēng)險率。具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風(fēng)險、高靈敏度，準(zhǔn)確性高的特點。
- 無痛取樣，痛苦�。�
- 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測通過采集孕婦外周血（5ml），提取游離DNA，更為安全。傳統(tǒng)的羊膜穿刺檢測則需要將相關(guān)設(shè)備深入到孕婦體內(nèi)進(jìn)行取樣，不僅容易帶來各種感染風(fēng)險，也會給本來就緊張的孕婦帶來更大的精神壓力。
- 風(fēng)險性低，準(zhǔn)確率高：
- 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測篩查三大染色體綜合癥準(zhǔn)確率高，避免因誤診、失誤等原因造成孕婦流產(chǎn)，同時能較大的提升健康嬰兒的出生比例。建議條件允許都做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查，一滴血即可準(zhǔn)確篩查新生兒最常見的染色體疾病。
- 無創(chuàng)DNA檢測適宜時機(jī)：
- 適宜檢測孕周為12~26周
一般而言，當(dāng)懷孕12周以上時即可做篩查檢測。
而在孕周低于12周時進(jìn)行檢測，
會因外周血中胎兒DNA濃度過低而達(dá)不到檢測的要求。
